П'яткові проби – по-новому?

Міністр охорони здоров'я України Віктор Ляшко анонсував, що вже з 2022 року запроваджуватиметься розширений неонатальний скринінг.

Що це за обстеження? Чому вони такі важливі? І як зараз перевіряють здоров'я новонароджених, які з'являються на світ у пологових будинках Маріуполя?

Стандартний аналіз усіх пологових будинків

Під поняттям «неонатальний скринінг» мається на увазі комплекс лабораторних досліджень, які виконуються в період новонародженості (28 днів). Нагадаємо, у Маріуполі діють три пологові допоміжні установи: перинатальний центр, міський пологовий будинок (у Лівобережному районі) та пологове відділення Маріупольського територіального медичного об'єднання (МТМО) здоров'я дитини та жінки.

У перші дні життя малюка ще в пологовому будинку береться аналіз крові, який допомагає виявити до появи перших симптомів низку спадкових метаболічних захворювань, тобто патологій обміну речовин, з метою корекції на ранніх стадіях. Неофіційно це обстеження називають генетичним або п'ятковим тестом, оскільки кров береться з п'яти дитини.

«Цей тест у перші дні життя дитини спроможний виявити серйозні вроджені патології, – прокоментувала заступниця директора перинатального центру з надання неонатальної допомоги Лариса Мулько. – До програми обов'язкового скринінгу новонароджених в Україні входить діагностика чотирьох захворювань. І офіційно поки що нічого не змінюється».

Тобто всіх діток, як і раніше, перевірятимуть на хвороби обміну речовин: фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз та адреногенітальний синдром.

За словами Лариси Мулько, перший генетичний тест здається ще на етапі вагітності – всім жінкам, які готуються до материнства, рекомендується пройти комплекс досліджень у медико-генетичній консультації. У Маріуполі їх проводить медико-генетичний центр «Геном». Там же можуть отримати консультацію та обстежитися пари, які тільки планують народження дітей.

Більш широкі можливості для неонатального скринінгу – у лабораторії спеціалізованого центру міста Рубіжного Луганської області. Там можуть проводитися дослідження на генетичні патології більш ніж за 30 показниками. Маріупольські медики також туди спрямовують зразки на дослідження.

Що може змінитися у діагностиці?

Розширити неонатальний скринінг із чотирьох до двадцяти захворювань – таку мету ставлять у Міністерстві охорони здоров'я. Для її досягнення передбачається створити чотири спеціалізовані центри, які будуть оснащені необхідним сучасним лабораторним обладнанням. Потреба – близько 80 тисяч тестувань на рік. Ще один – референс-центр – підтверджуватиме або спростовуватиме діагнози: такий високотехнологічний центр планується створити на базі «Охматдиту», анонсував Віктор Ляшко.

«Ми будемо рухатися до того, щоб виявляти вчасно генетичні та орфанні (рідкісні) хвороби, формуємо реєстр цих захворювань і зробимо все можливе для того, щоб держава забезпечила медикаментозну корекцію цих недуг на перших етапах життя», – наголосив міністр охорони здоров'я.

Він також додав, що в Україні розвиватиметься і сімейний скринінг, аби пари, які планують народження дитини, могли оцінити можливі ризики.

Крім цього, вводиться нова модель інтернатури, яка в перспективі має змінити підходи до навчання педіатрів, щоб вони якомога раніше виявляли можливі патології та перенаправляли до вузьких спеціалістів.

«Це ж не точно» - чи варто відмовлятися від аналізів?

Як відомо, будь-який результат аналізу – це ще не діагноз. Тим не менш, якщо він виходить за межі норми, це є привід проконсультуватися з лікарем. Так само зі скринінгом новонароджених і при вагітності: краще про можливі ризики знати заздалегідь. Деякі жінки відмовляються від генетичних досліджень, посилаючись на те, що не довіряють їхнім результатам або взагалі вважають їх зайвими – «бо вже нічого змінити не можна». Але медики переконані у протилежному. Наприклад, навіть при вродженому гіпотиреозі у дитини буде шанс нормально розвиватися, за умови що захворювання виявлено в перші місяці життя і тоді ж розпочато лікування. Проте вже за пів року шанси на нормалізацію стану значно скорочуються.

Міфів довкола цієї теми існує чимало – і краще, якщо майбутні чи молоді батьки готові обговорювати свої питання з фахівцями, а не шукати відповіді в інтернеті.

Одна з помилок – що діти з вадами розвитку або з хромосомною патологією народжуються лише в асоціальних сім'ях. Так, шкідливі звички та нездоровий спосіб життя справді підвищують ці ризики, але треба знати й про інші фактори, які можуть вплинути на здоров'я дітей.

Світлина з відкритих джерел: З перших днів – перші аналізи. Неонатологи підкреслюють, що розширений скринінг новонароджених може допомогти виявити недуги на ранній стадії.